Anomalie Congenite

Le anomalie congenite (AC) sono difetti strutturali e/o funzionali presenti al momento della nascita.

Le AC sono un rilevante problema di sanità pubblica, sia per ciò che riguarda le dimensioni del fenomeno, si stima che coinvolgano circa il 3% dei nuovi nati (World Health Organization, 2012), sia per la gravità degli esiti che spesso sono cronici e invalidanti. Inoltre contribuiscono in modo significativo al totale della natimortalità (20-25%), della mortalità perinatale (45%) e della mortalità infantile (3-4%).

Inoltre gli stessi fattori che aumentano il rischio di AC aumentano anche il rischio di altri esiti avversi della gravidanza come il basso peso alla nascita, prematurità, aborti spontanei. Per una stima complessiva del fenomeno si deve considerare come le AC siano anche causa di aborti indotti o interruzioni volontarie della gravidanza.

Dati epidemiologici sono disponibili nella Relazione sullo Stato Sanitario del Paese 2012-2013 (si veda l’estratto in allegato).

Alcune AC fanno parte di un complesso sindromico per il quale spesso la diagnosi appropriata e tempestiva risulta difficoltosa. È possibile ridurre il rischio di insorgenza di alcune anomalie congenite come i difetti del tubo neurale (DTN) fino al 70% e per le altre anomalie congenite fino al 30%.

Al fine di fronteggiare queste problematiche in modo adeguato l’impegno istituzionale del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si articola su diversi versanti tra cui:

Sono state formulate raccomandazioni italiane (raccomandazioni AIFAraccomandazioni Ministero della Salute-CNMR e  raccomandazioni europee per la prevenzione primaria di anomalie congenite attraverso la riduzione di fattori di rischio e l’incremento di fattori protettivi.

Le raccomandazioni europee sono state tradotte e discusse in italiano nell’ambito delle attività del Network Italiano Promozione Acido Folico.

Nei Paesi economicamente sviluppati le anomalie congenite sono responsabili del 25-30% dei decessi che si verificano nei primi 5 anni di vita, se vengono considerate nel loro complesso: sommando le diagnosi nei periodi prenatale, al momento della nascita e nei primi anni di vita. Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza di anomalie congenite intorno a un bambino ogni 20 nati, comprese le gravidanze interrotte a seguito di diagnosi prenatale. Inoltre, tra i molti bambini  che sopravvivono, una percentuale non trascurabile presenta problemi che richiedono attenzioni, cure o trattamenti continui, per tutta la vita comportando elevati costi economici e sociali per la famiglie e per la società.

La prevenzione primaria  rappresenta una priorità in sanità pubblica, sia in considerazione dei dati di prevalenza, sia per le ricadute in campo socio-sanitario come causa di mortalità e morbilità infantile, le cui forme non letali richiedono interventi riparativi e determinano condizioni di invalidità grave. Le Anomalie Congenite possono essere di esclusiva origine genetica (es. acondroplasia); di origine complessa o multifattoriale, ossia determinate solo in parte da fattori genetici in associazione a fattori ambientali (es. schisi orofacciali, ipospadia); di origine ambientale. Le azioni di prevenzione vanno attuate, nel periodo pre-concezionale e peri-concezionale, attraverso la promozione nelle donne in età fertile di stili di vita sani con particolare riferimento all’eliminazione di alcool e di fumo di sigaretta. All’attenzione verso fattori protettivi come la supplementazione con acido folico si raccomanda di combinare comportamenti che favoriscono la riduzione dei fattori di rischio, comeuna alimentazione sana ed equilibrata, stili di vita salutari e il contenimento dei fattori di inquinamento ambientale. Evidenze scientifiche supportano una riduzione del rischio di Anomalie Congenite evitando o riducendo al minimo l’esposizione a agenti teratogeni e genotossici, quali farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali, come gli interferenti endocrini per i quali si richiede una cautela nell’esposizione pre- e peri-concezionale. Per maggiori informazioni il decalogo per il cittadino e il decalogo nutrizione e sicurezza alimentare in gravidanza.

Cosa fare o non fare per prevenire
In allegato la brochure “Raccomandazioni per la tua salute e per quella del figlio che verrà” con alcuni consigli per la coppia che comincia a pensare di avere un bambino.

 

TVMR
In occasione della giornata mondiale Difetti Congeniti il Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha avviato un servizio dedicato ai cittadini e in particolare alle giovani coppie che intendono avere un bambino di:

  • informazione sulle corrette prassi di assunzione pre-concezionale dell’acido folico per ridurre il rischio di anomalie congenite
  • orientamento sulle principali tematiche per la prevenzione primaria di anomalie congenite